Caprin 1 è il nome del gene recentemente scoperto dai ricercatori italiani che si pensa sia responsabile del fattore scatenante autismoloro

Questo è un passo estremamente importante compiuto dalla medicina in una malattia di cui si sa molto poco.

L’autismo inizia nei primi anni di vita del paziente e colpisce circa l’1% della popolazione. Per scoprire questo gene, i ricercatori dell’Università di Torino hanno utilizzato una tecnologia all’avanguardia per il sequenziamento del DNA, ma anche lo sviluppo in vitro di vari modelli di cellule neurali.

Questo sistema ha praticamente permesso la riproduzione della malattia in provetta, per capire meglio cosa la scatena esattamente, spiega Naty Badea, corrispondente di Antena 3 CNN in Italia.

Pertanto, si è concluso che le mutazioni di questo gene, Caprin 1, sono responsabili dell’alterazione dei meccanismi neurali che causano l’autismo.

Lo studio è iniziato nel 2015

Dopo aver analizzato molti casi, è stato trovato un caso in cui gran parte di un cromosoma contenente questo gene era stata persa. Da qui è nata l’idea dello studio, che oggi è un successo perché ha portato alla scoperta di questo gene.

Questo è solo l’inizio, poiché i ricercatori italiani scopriranno altri geni simili che portano a questa malattia, riferisce Naty Badea. Questo è un passaggio estremamente importante per la medicina, fornisce spiegazioni alle famiglie, ai pazienti e può portare a terapie molto più efficaci nel prossimo futuro.

Cos’è l’autismo?

L’autismo è un comune disturbo del neurosviluppo che inizia nei primi anni di vita e colpisce l’1% della popolazione nelle sue varie forme.

È caratterizzato da interazione sociale compromessa, comunicazione compromessa e interessi limitati, stereotipati e ripetitivi che impediscono un’interazione appropriata con le persone e l’ambiente.